Post- /kontoradresse:
Marfanforeningen
Vestre Strømkaien 7
5008 BERGEN

Telefon:

46 66 00 06

E-post:

info alfakrøll marfan.no

 

Til internt bruk:
webmail | adminstrasjon

 

Vi tilbyr artikler med foreningens logo påbrodert. Det er i hovedsak gensere og trøyer, men også håndklær og badekåper. 

Last ned våre brosjyrer, eller send inn en bestilling så får du dem i posten.

Fondet skal støtte personer med diagnosen Marfan syndrom.  

Tidligere var det ofte kroppsbygningen som ga mistanke om at en person kunne ha Marfan syndrom. I dag er det oftere familiehistorien, hjerte-/kar forandringer eller linseluksasjon som vekker slik mistanke.

Marfan Syndrom arves dominant. Det vil si at i gjennomsnitt halvparten av barna får tilstanden. Nye motasjoner forekommer i ca 20% av tilfellene, og oppdages derfor vanskeligere da det ikke forekommer familiehistorikk. Det er betydelig variasjon i mengde og omfang av symptomer blant personer med Marfan Syndrom.

Tidligere trodde man at syndromet påvirker intelligensen. Dette er motbevist.

Tallene for nye tilfeller tilsier at det skal fødes mellom 3 og 6 personer med Marfan syndrom i Norge hvert år. Ut fra dette finnes det 180-360 personer med diagnosen i Norge.

 

I 1986 kom det første sett kriterier som var utarbeidet av en internasjonal gruppe av genetikere, Berlin-kriteriene. Disse er igjen omarbeidet i 1996, Gent-kriteriene. Gent-kriteriene beskriver nødvendige og tilstrekkelige funn for å stille diagnosen Marfans syndrom innen 6 organsystemer, samt genetiske kriterier.

Det bør nevnes at noen symptomer ved Marfans syndrom ikke inngår i de diagnostiske kriteriene, fordi de er vanskelige å måle, eller fordi forekomsten ikke er godt nok beskrevet.

 

SKJELETTSYSTEMET 

Skjelettsystemet er involvert dersom ett hovedkriterium og to bikriterier, eller to hovedkriterier er oppfylt.

Hovedkriterium

• Fuglebryst
• Traktbryst
• Ratio armspenn/kroppshøyde er >1.05 eller ratio øvre/nedre kroppssegment er <0.85
• Håndleddstegn/tommeltegn (du kan blant annet bøye håndleddet ditt fremover så tommelen legger seg inntil underarmen). 
• Skoliose >20 grader eller spondyloistese
• Strekkevne i albuen <170 grader (Du får ikke strukket albuen 180 grader rett ut på grunn av lange knokler i albueleddet). 
• Forskyvning av indre ankelknoke mot fotens innside (plattfot)
• Protrusio acetabuli påvist v/røntgen

Bikriterier

• Traktbryst av moderat grad
• Hypermobilitet av ledd (Overbøyelige ledd). 
• Høy gane med tenner som har for dårlig plass
• Lang hodeskalle, flate kinnben, dyptliggende øyne, vikende hake, antimongolsk øyespalte

 

HJERTE/KARSYSTEMET 

Hjerte/karsystemet er involvert dersom ett hovedkritere eller ett bikriterie er oppfylt.

Hovedkriterier

• Utvidelse av aorta ascendens inkludert nedre del av sinnus valsalva
• Disseksjon av aorta ascendens

Bikriterier

• Mitralklaffeprolaps
• Utvidelse av lungearterien før 40-årsalder
• Forkalkning av mitralklafferingen før 40-årsalder
• Aneurisme eller disseksjon av aorta descendens før 50-årsalderen.

ØYET 

Øyet er involvert dersom hovedkriteriet eller minst to bikriterier er oppfylt.

Hovedkriterium

• Linseektopi

Bikriterier

• Flat hornhinne
• Økt lengde av øyeeplet (nærsynt) 
• Medfødt feil i iris eller ciliærmuskelen som gir dårligere evne til miose

 

 

DURA MATER 

Dura mater er involvert dersom man har durale ektasier i korsryggen.

LUNGENE 

Lungene er involvert dersom minst ett av bikriteriene er tilstede

 

 

Bikriterier

• Spontan pneumothorax
• Blæredannelse i øverste del av lungene

 

HUD OG HINNER 

Hud og hinner er involvert dersom minst ett av bikriteriene er tilstede

Bikriterier

• Striae (strekkmerker) som ikke skyldes vektendringer, graviditet eller andre kjente årsaker.
• Gjentatte brokkdannelser

 

GENETISKE KRITERIER 

Genetiske kriterier er involvert dersom minst ett av hovedkriteriene er tilstede

Hovedkriterier

• Førstegradsslektning (foreldre, barn, søsken) med påvist Marfan Syndrom
• Samme haplotype som førstegradsslektning med Marfan Syndrom
• Påvist mutasjon i genet som koder for fibrillin