Marfan syndrom forårsakes av en endring (mutasjon) i arve- stoffet. Mer spesifikt i et gen som ligger på kromosom 15. Dette genet inneholder oppskriften på fibrillin-1, som er et viktig eggehvitestoff (protein) i bindevevet. Med mutasjon vil fibrillin-1, og dermed også bindevevet, være unormalt. Dette kan skape varierende Marfantrekk og helsemessige utfordringer.

Med Marfan syndrom har du 50 % sjanse for å gi mutasjonen videre hver gang du får et barn. Omtrent 3 av 4 med diag- nosen har arvet den, resten har hatt en spontan mutasjon. Forskning viser forøvrig at mutasjoner i arvestoffet oppstår jevnlig hos mennesker generelt, men som regel uten noen vesentlig betydning.

Diagnostiske kriterier

Det finnes i dag ingen enkeltprøve som kan bekrefte eller avkrefte Marfan syndrom. Derfor benytter vi diagnostiske kriterier - en liste over fysiske trekk, eller symptomer, som er avgjørende for om noen har en diagnose. Kriteriene for Marfan syndrom kalles Ghent-kriteriene, oppkalt etter byen hvor legene ble enige om listens innhold.

Reviderte kriterier

Ghent-kriteriene ble revidert i 2010, og man evaluerer nå hver pasient ved hjelp av en systematisk beregning hvor ulike
marfantrekk representerer ulike verdier, og en viss totalsum trengs for å få bekreftet en diagnose.

Marfan syndrom er medfødt, men for mange dukker symp- tomene først opp senere i livet, og kan utvikle seg med årene. Antall, type og grad av marfantrekk varierer fra per- son til person. Noen av trekkene er enkle å oppdage, mens andre påvirker indre organer og krever spesialundersøkelser.