Marfans syndrom er en arvelig bindevevssykdom der det foreligger en feil i, eller er for lite av de trådene i bindevevet som kalles fibrillin 1. Dette finnes i de fleste organsystem, og tilstanden kan derfor påvirke de fleste organer.

Hadde Abraham Lincoln Marfan syndrom?

Det er vanskelig å gi et sikkert svar, men mange leger bruker Lincoln som eksempel for å vise hvordan en person med Marfan syndrom kan se ut. Han var meget høy, hadde et smalt, markert ansikt, slank kroppsbygning, og armer og ben var lange i forhold til resten av kroppen.

Tidligere var det ofte kroppsbygningen som ga mistanke om at en person kunne ha Marfan syndrom. I dag er det oftere familiehistorien, hjerte-/kar forandringer eller linseluksasjon som vekker slik mistanke.

Går Marfan syndrom i arv?

Marfan syndrom arves dominant fra generasjon til generasjon, d.v.s. at halvparten av barna i gjennomsnitt får tilstanden. Nye mutasjoner forekommer i cirka 20% av tilfellene. Blant personer som har diagnosen Marfan syndrom kan det være betydelig variasjon i mengde og omfang av symptomer.

Hvor mange tilfeller av Marfan syndrom i Norge?

Ser man på tallene for nye tilfeller (insidens) skal det fødes mellom 3 og 6 personer med Marfan syndrom i Norge hvert år. Ut fra dette finnes det 180-360 personer med diagnosen i Norge.