Post- /kontoradresse:
Marfanforeningen
Vestre Strømkaien 7
5008 BERGEN

Telefon:

46 66 00 06

E-post:

info alfakrøll marfan.no

 

Til internt bruk:
webmail | adminstrasjon

 

Vi tilbyr artikler med foreningens logo påbrodert. Det er i hovedsak gensere og trøyer, men også håndklær og badekåper. 

Last ned våre brosjyrer, eller send inn en bestilling så får du dem i posten.

Fondet skal støtte personer med diagnosen Marfan syndrom.  

Marfans syndrom er en arvelig bindevevssykdom der det foreligger en feil i, eller er for lite av de trådene i bindevevet som kalles fibrillin 1. Dette finnes i de fleste organsystem, og tilstanden kan derfor påvirke de fleste organer.

Hadde Abraham Lincoln Marfan syndrom?
Det er vanskelig å gi et sikkert svar, men mange leger bruker Lincoln som eksempel for å vise hvordan en person med Marfan syndrom kan se ut. Han var meget høy, hadde et smalt, markert ansikt, slank kroppsbygning, og armer og ben var lange i forhold til resten av kroppen.

Tidligere var det ofte kroppsbygningen som ga mistanke om at en person kunne ha Marfan syndrom. I dag er det oftere familiehistorien, hjerte-/kar forandringer eller linseluksasjon som vekker slik mistanke.

Går Marfan syndrom i arv?
Marfan syndrom arves dominant fra generasjon til generasjon, d.v.s. at halvparten av barna i gjennomsnitt får tilstanden. Nye mutasjoner forekommer i cirka 20% av tilfellene. Blant personer som har diagnosen Marfan syndrom kan det være betydelig variasjon i mengde og omfang av symptomer.

Hva er symptomene?
Symptomene er ofte vanskelige å oppdage og mange får ikke stilt diagnosen før i voksen alder.

Personer med Marfans syndrom kjennetegnes som gruppe ved å ofte være høye av vekst med ekstra lange armer og ben, lange og smale hender og fingre, føtter og tær.

Skjevheter i ryggen (skoliose og kyfose) er ikke uvanlig. Leddbåndene er ofte overstrekkbare og leddene kan være overbevegelige (hypermobile). Plager med smerter i og omkring leddene, (muskler og sener) og økt tretthet er vanlig.Syndromet påvirker ikke inteligensen.

Øyesymptomene består først og fremst i linseluksasjon (hvor linsen løsner fra festetrådene) i mer enn halvparten av tilfellene. Øyet er “langt”, noe som fører til nærsynthet. Netthinneavløsning sees av og til.

Det er vanlig med høy gane og bittforstyrrelser.

Feil på hjerte og hovedpulsåren (aorta) er også vanlig. Slike feil opptrer hyppigere og tydeligere ved økende alder. Problemene er primært utvidelse (aneurisme) av hovedpulsåren, oftest i aortaroten og oppadstigende del, lekkasje i aortaklaffen (klaffen mellom hjertet og aorta), lekkasje i klaffen mellom venstre forkammer og hjertekammer(mitralklaffen).

Traktbryst eller fuglebryst kan forekomme. Likeså lyskebrokk.

Det finnes foreløpig ingen enkeltprøver eller undersøkelser som kan bekrefte eller avkrefte diagnosen, såfremt ikke familien har en kjent feil i genet for fibrillin 1. Både personen selv, hans eller hennes familie og helsepersonell må derfor forholde seg til diagnostiske kriterier, symptomer og funn.

Hvor mange tilfeller av Marfan syndrom i Norge?
Ser man på tallene for nye tilfeller (insidens) skal det fødes mellom 3 og 6 personer med Marfan syndrom i Norge hvert år. Ut fra dette finnes det 180-360 personer med diagnosen i Norge.